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专家访谈
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NIH主任抱怨美国基因组研究已远落后于中国
数年前，柯林斯在华大基因称赞中国在基因测序领域取得的伟大成绩时，就暗自对美国在这一领域衰落感到忧虑。9月10日在一次众议院会上他大吐苦水，希望美国政府给予更多的资助从而来“赶超”中国。 数年前，现任美国国立卫生研究院（NIH）主任弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）在深圳华大基因的教室里一边颇有兴致地弹着吉他，一边与在坐的师生讲课，他大加赞赏华大基因在基因测序...
汪建：弃婴岛是医生耻辱 和盖茨谈了5次 炮轰“百度ALS推广”
对于这次在深圳举办的 BT(BioTech，生物技术) 领袖峰会来讲，作为东道主华大基因无疑是主角。汪建董事长也在开幕式上做了专题演讲。 在演讲开始，汪建提到了曾经备受关注的济南弃婴岛，这个官方背景的弃婴岛在 11 天里有 119 个孩子被弃。汪建说： “这不光是人道主义的问题，而是我们做基因的、我们做医生的耻辱。” 何出此言? 在弃婴当中，绝大多数...
基因大数据 助力个性化医疗
今年的深圳国际BT领袖峰会上，个性化医疗的话题受到人们的广泛关注。在峰会举办的主题为“个性化医疗的未来”的专业论坛上，哥本哈根大学人类遗传学副教授索伦·诺比向记者介绍，每个人的基因都是不一样的，基因检测对于病人疾病的诊断来说非常重要。“这一诊断需要科学家去辨识个体的基因基础，从个体的基因基础来看出未来发生疾病的内在联系，这样在临床诊断的时候会更加有准确性...
广东：每年120万对新婚夫妇 约20万对携带地贫基因
据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。9月12日是第9个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，从孕前开始”。广东省地中海贫血与出生缺陷防控研讨会在韶关召开，肇庆、清远和韶关市妇幼保健院分享了地中海贫血防控工作经验。 据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。全省...
产业观察：基因科技造福人类 百亿市场亟需政府顶层设计
原标题：基因测序，热点背后的喜与忧 9月12日是“中国预防出生缺陷日”，基因检测技术被认为是更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。 技术发展，基因科技改变生活 今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《...
日本：研究发现增强长寿基因SIRT1的表达 可预防血管性痴呆
原标题：增强一种长寿基因 可预防血管性痴呆 新华社东京9月13日电 日本研究人员在新一期美国《中风》杂志上报告说，他们发现如果让一种长寿基因在脑内更加积极地发挥作用，就可预防脑梗塞引发的血管性痴呆。 血管性痴呆是由缺血性中风、出血性中风等脑血管疾病所致的严重认知功能障碍。 日...
NIH：成立专项基金研究肠道菌群与脑部发育的关系
美国国立卫生院NIH出资100万美金，成立专项基金。用于研究人体肠道菌群结构与脑神经发育、神经健康、神经紊乱的关系。 NIH的这个项目是将人类微生物基因组计划产生的数据，用于分析人体肠道菌群是如何调节并影响大脑回流。将采用宏基因组测序技术和其他一些手段，对菌群结构进行分析和功能预测。 之前的研究表明，...
厦门基因检测市场兴起 可查有无“癌症基因”
家族里不止一人得过癌症，自己会不会也有这样的遗传基因？漫长的十月怀胎，还没出生的宝宝会不会有唐氏综合征……若有此类担心，你不妨去做一下基因检测，只要提取点DNA样本就可以筛查出相关隐患。导报记者昨日调查发现，尽管相关技术还在逐步引进、成熟的过程中，但基因检测市场正悄然兴起，厦门也不例外。 几滴血就能查癌变基因 去年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除了双侧乳腺，而她做...
NEJM：基因组分析解析一种高危白血病亚型
最近，美国圣裘德儿童研究医院进行的一项多机构研究表明，在患有最常见急性淋巴细胞白血病（ALL）的年轻人当中，有超过四分之一的人为一种预后不良的高危亚型，这种白血病亚型的患者，可能从广泛用于其他成年人更常见白血病治疗的药物获益。相关研究结果发表在最近的《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）。 &e...
我国常见耳聋基因突变携带者多达8000万人
生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团健康科学研究院院长孙义民在12日的中国预防出生缺陷日这天指出，我国正常人群常见耳聋基因突变携带者多达8000万人，这是导致遗传性耳聋高发的重要因素，群体筛查是规模化预防的有效途径。 孙义民介绍，在目前已知的8000至10000种出生缺陷...
英国：10万人基因组计划能否颠覆医疗？
2012年，英国首相正式启动10万人基因组计划，该计划的目标是在2017年年底获得10万名癌症及罕见病患者的全基因组。目前已经完成了100个基因组。和过去遗传学中的“大科学”投资一样，10万基因组计划被期望能给临床医学带来变革。Genomics England公司（由英国皇家卫生部创建）表示，该计划将利用...
基因测序技术有望进入辅助生育医疗领域
除了无创产前筛查，基因测序技术将在试管婴儿领域应用。 2014年9月5日，爱维艾夫与美国斯坦福大学生育和生殖中心两位负责人签署战略合作协议，据称双方将共同筹建PGS中心，并实现操作流程的规范统一。 爱维艾夫成立于2001年，从事试管婴儿业务15年，通过自设或合作办医的形式，在深圳、昆明、湛江、天津、揭阳、贵州、南宁建立9家...
Molecular Health市场总监谈基因测序亲身体会
进行肿瘤基因组评估对癌症治疗的前后期都有很大的帮助。但我相信很多患者，甚至是医生，都没有完全理解肿瘤测序对癌症治疗的重要性。 这种情况也不足为奇。除了一些乳腺癌实验，5年前我们也没有相应的测序工具。临床实践的第一个突破性发展是在一种罕见的临床病例——转移性黑色素瘤方面的，每年大约发生1000例。2011年8月，我在自己的实验室里安装一台仪器，主要检测肿瘤组织是小...
安诺优达陈重建：“让基因检测控制出生缺陷！”
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数目高达80-120万，大约每30秒钟就会有一个缺陷儿出生。除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，30%—40%患儿即使出生也不能存活，约40%的患儿伴有终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。 &em...
华大基因与温哥华前列腺中心建立联合研究实验室 助推癌症转化医学研究
9月12日，全球最大的基因组学研究机构华大基因与全球领先的癌症医学研究机构温哥华前列腺中心（The Vancouver Prostate Centre，VPC）宣布成立BGI-VPC联合研究实验室。该实验室可进行测序和转化医学研究，以探索和推进包括个体化肿瘤学在内的肿瘤基础和转化应用的研究进程。这是华大基因与加拿大研究机构的首次合作，将改变...
诺贝尔生理学或医学奖得主：警惕转基因对物种的影响
转基因食品最大争议是其对其他物种带来的影响”。生理学或医学诺贝尔奖获得者杰克·绍斯塔克在昨日（9月10日）深圳首届BT领袖高峰论坛召开间隙，接受媒体采访时作如上表述。 杰克·绍斯塔克认为，转基因食品的安全性没太大问题，但应警惕转基因所带来的物种变异问题。 今年62岁的杰克·绍斯塔克是哈佛大学医学院终身教授，...
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorr...
科学家发现长臂猿体内的某些基因有利于治疗癌症
据西班牙《世界报》9月10日报道，是什么让我们成为人类？这正是托马斯.马奎斯·博内特提出的问题，他带领一西班牙科学小组对长臂猿的基因组进行测序，并在本周三将研究结果发表在《自然》杂志上。几十年前人类就试图对这个问题进行回答，为此科学家们几乎分析了所有类型的灵长类动物的DNA，研究的最多的是与人类“亲缘关系”最近的无尾猴。 然而，...
基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率
基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用。 9月5日，美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿连锁品牌爱维艾夫医疗集团在深圳签约战略合作协议，双方共同筹建中国国内最先进的PGS中心，试管婴...
最后一种猿类基因组被“破译”
一个国际科研小组10日说，他们已经完成了对生活在东南亚热带雨林中的长臂猿的基因组测序工作。至此，地球上所有猿类的遗传密码全部被“破译”。 长臂猿是一种小型类人猿，因其前臂长而得名，它的手腕关节灵活，能在树林中像荡秋千一样灵巧、快速地前进。猿类分为大猿和小猿，其中大猿包括黑猩猩、红毛猩猩、大猩猩和倭黑猩猩，它们的基因组均已测序完成...