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专家访谈
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NATURE：线粒体基因也能促进先天免疫？
传统的研究认为，人类的免疫力主要是由T淋巴细胞和B淋巴细胞调控的，因此，起主要作用的基因是核基因。但是，近日Cole M. Haynes等人的研究结果表明，线粒体的UPR基因对于人体的先天免疫，也具有促进的作用。而这个结果，对我们以往的线粒体基因和免疫机制具有一个颠覆性的改变。 微型后生生物能在肠腔等微生物丰富的环境中识别和消灭细菌病原体，但是...
华大基因NIFTY获16国（含中国）无创产前基因检测技术专利授权
近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授予专利权通知书”，...
世界首批转基因宝宝即将成年
还记得科幻惊悚片《变种异煞》(GATTACA)么？让我给没看过的朋友们介绍一下，这是1997年的一部关于转基因人类的电影。现在，当年出生的真正的转基因宝宝们已经长大，进入了高中的毕业级。 首次成功的遗传物质转化结果于1997年发表在一本美国的医学杂志中，随后又于2001年在一篇有关人类生殖的论文中被引用。科学家们一共向30个胚胎中注入了第三个人的遗传物质，用该方法产...
Sophia 公司基因检测项目获CE-IVD标示 即将在欧洲市场推广
Sophia 公司今天宣布两项疾病基因检测：家族型地中海热和高胆固醇症，作为体外诊断试剂获欧盟CE-IVD认证，这意味着Sophia 公司可以在欧盟国家和认可CE标示国家，进行这两项基因检测服务的推广。 这两项基因检测的靶点选择来源于高通量测序数据分析，分析工作由位于瑞士的Lausanne分公司完成。 Sophia 公司的生物信息平台在本月初已...
CRISPR敲入型小鼠可开启快速基因编辑
哈佛-麻省理工博德研究所的研究者们创造了一种小鼠品系，这类小鼠可自然地表达用于CRISPR基因编辑过程的Cas9蛋白。这些小鼠事实上可用于任何基因敲除实验，使得研究者可在小鼠生命周期中的任何阶段都能简单快速地改变基因组中一个或多个区域的表达。 经过一个向导RNA分子的引导，Cas9蛋白可匹配到DNA链，将DNA直接从染色体上切下，这就是CRISPR方法的原理。此方法...
Illumina2014年将完成22.8万个人类基因组测序，预计2017年完成160万人
Francis de Souza, president of illumina 一百年前，汽车大王亨利·福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。近日，illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,0...
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个...
另一面：基因编辑型药物的风险有待探究
Feng Zhang，MIT的一名研究员，参与开发了一种改造DNA的强大新方法，这种方法被他比为一种“基因组的查找与替换功能”。 几家创业公司已经如雨后春笋般兴起，旨在将技术转化为新型的基因治疗药物，包括CRISPR Therapeutics and Editas Medicine，一家Zhang和投资4300万美金的风险投资商在去年共同成立的医药公司。 这些...
芝加哥GeneHub：全基因组测序服务定价3490美元欲向大众进行销售
位于芝加哥的GeneHub公司计划成为第一个将全基因组测序服务直接销售给客户的公司。该公司称其已与多个使用Illumina HiSeq X 10测序系统的机构达成协商 ，并将每个基因组的测序价格定为3490美元。 如果GeneHub想要成功，它必须为普通客户提供最全的DNA数据，虽然目前Illumina在某些特殊事件中已经可以获得全基因组序列。（在一些纯粹主义的眼中，无论是...
为何偏偏爱上他？心理博士谈爱情基因
研究恋爱科学多年的海伦·菲舍尔博士认为：基因决定我爱你。我们访问了菲舍尔博士，她的观点和她设计的爱情基因测试，也许能帮你更快更准确地找到他/她。 海伦·菲舍尔博士（Helen Fisher），生物学人类学家，美国新泽西州罗格斯大学研究学者，著有畅销书《为什么是他？为什么是她？》 人在什么时候最容易坠入爱河？ 菲舍尔博士：我们经常在遭遇人生重大变故的时候恋...
《爸爸去哪儿》 星二代遗传星爸性格长相所带来的启示
还记得1951年的那部印度黑白电影《流浪者》么？二十七岁的导演兼主演拉吉·卡浦尔，而他父亲则饰演拉恭奈特法官。片中大法官的信条是“好人的儿子一定是好人，贼人的儿子则一定是贼！”。他自认为自己品格高尚，须不知被他自己审判着的那个贼，正是其亲生儿子。 《爸爸去哪儿》新一季即将结束，在引爆大家新一轮热情的同时，更多的，估计是激起了大家的依依不舍。贯穿节目始终的种种柔情，...
哪些基因100%遗传给宝宝？
对于父母的基因遗传，哪些优点会遗传给孩子呢，你知道吗？孩子的相貌，总是会或多或少的随父母，另外还有一些身材也会随父母，那么哪些特征会百分百遗传给孩子呢？那么，一起来了解一下，看看父母的哪些基因会遗传给宝宝！ 一、绝对遗传 肤色：让人别无选择 它总是遵循父母“中和”色的自然法则。比如，父母皮肤较黑，绝不会有白嫩肌肤的子女;若一方白、一方黑，那么，...
耳聋基因检测：对“一针致聋”说不
耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例约60%；另外还存在大量的迟发性听力下降患者。据中国残联2006年的统计数据，我国残疾人中有听力语言障碍者达2780万名，居各类残疾之首；在听力语言残疾人当中，0～6岁听力障碍儿童有80万；我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法在新生儿听力筛查中被检测出来。...
基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子？
基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。 基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。 国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测...
基因说：你吃错了药
他克林是一种作用于中枢神经系统的药物，通过抑制神经递质乙酰胆碱的分解，来纠正阿尔茨海默症患者脑内乙酰胆碱不足的状态。这种药物的疗效之所以在不同患者中有很大差异，秘密就藏在人体内的一个基因中。 这个基因叫做ApoE基因，它有3种不同的存在形式，即E2、E3和E4（为什么没有E1呢？我也不知道）。这3种不同的存在形式决定了人与人...
从二代到四代：基因测序民用或许比想象中更快
被改变着的世界 如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。 从科研领域的全基因组测序（WGS）到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界...
Nature：单一基因突变引发儿童患视网膜母细胞瘤的分子机制
视网膜母细胞瘤是一种儿童所患的是网膜肿瘤，其通常影响一两岁儿童的健康，尽管该疾病非常罕见，但其却是最为常见的儿童恶性肿瘤，如果患儿没有得到及时救治，视网膜母细胞瘤会引发患儿失明乃至死亡，由于视网膜母细胞瘤通常是由于单一基因RB1的突变引起的，因此深入剖析其发病的机制对于新型靶向疗法的开发非常重要。 近日，来自斯隆-凯特琳癌症中心(Sloan-Ketteri...
备孕前如何优化你的基因？
如何在宝宝降生前，优化你的基因？ 我跟老公都长得挺黑的，可我不想生下来的宝宝也是个黑天使。 黑夫妻想生白宝宝，孕妇可多吃富含维C的食物。维C对皮肤黑色素生成有干扰作用。 如何在宝宝降生前，优化你的基因？ 我跟老公都长得挺黑的，可我不想生下来的宝宝也是个黑天使。 ——黑夫妻想...
女子赴德做基因检测 中介费花3.8万
赴德做基因检测先完成上百道题的问卷 弗莱堡大学附属医院。 柏林大学和洪堡大学夏里特大学附属医院。 “海外就医指南”之德国 广东女子秦苏一次检测花...
子宫里的战争
有什么情景会比一位抚育婴儿的母亲更为动人？还能找到比这幅情景更能象征“爱、亲密和无限给予”的吗？圣母和圣婴会成为全世界最圣洁的宗教象征物，是有其道理的。 要见证这种母性慷慨之精神的极端案例，请想一想食母蛛（Diaea ergandros，蟹蛛科Thomisidae， 狩蛛属Diaea），这是澳大利亚蜘蛛的一个种类。一整个夏天...