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专家访谈
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Nat Genet:新型基因测试技术鉴别发育障碍
一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。 一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发...
赛默飞：二代测序的应用将改变21世纪临床医学的发展
作为一个分子技术的平台提供者，我们所提供的新一代技术史无前例地改变了从临床研究到临床实践的可能。 肿瘤本身是基因病，作为全球最领先的生物技术平台提供者，我们提供的检测手段，不仅可以帮助药物公司在他们新药开发过程中选择合适的病人，确保筛选出来的病人对他们开发出来的药有更好的反应率，另外一点能够帮助这些药物缩短临床上市的时间。 新药研发的过程有两大块，一个是新药开发...
RNA的美丽新世界
至少对于某些理论学家来说，生命的最初形式就是RNA。生命可能源自自我复制的RNA分子，而分子生物学家却长期将目光放在DNA上。但这一偏见确实有不错的理由。DNA不仅被广泛认为携带着生命指令的决定性拷贝，而且也更易于在实验室操作。 如今，这两个合理解释都土崩瓦解了。基于非蛋白编码部分RNA的一整层基因调控模式的发现，以及同期发展起来、操作这些分子的新工具和新技术，已...
NIH向纽约相关高校投入120万美金 用于培养基因组学人才
美国国立卫生院向Buffalo 地区的高校投入120万美金，用于建立和完善学校的基因组学科建设，以鼓励更多的年轻人投身到生命科学领域。 Buffalo 大学会用这笔奖金SEPA去成立一个西纽约基因组研究中心，为周边的14所高校提供人才培养服务。 计划这笔SEPA奖金每年培训20名大学教师和500名在校大学生，持续5年...
专访院士葛均波：基因测序做产前诊断利国利民 新技术无法律保障创新等于空话
题记：在葛均波看来，通过基因测序，进行产前诊断和检查是对家庭，对社会，对整个国家都是很好的事情。 在有些方面我们已经走在了世界的前列，但是没有用到临床，因为国家没有相应的法规出来，那么原则上就是非法的。应该出台相关的法律，应用相关的新技术，把能规避的疾病尽量规避掉。 以下是专访实录： &emsp...
怎么吃都不胖仅仅是因为遗传变异？
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗争。当你问他们的秘诀是什么，他们可能会耸耸肩说：“我猜，是遗传学。”虽然...
《转》访赖仁胜教授: 基因检测的未来是留给有准备的人（下）
茶馆里的访谈持续进行着，由于赖老师晚上还要乘火车赶回南京，所以在这短短的两个小时里，他希望把自己的总结的经验通过转化医学网的平台放大，向行业传达。作为行业媒体的我们，一点都不敢懈怠，专心做好倾听和记录。 中医院里的基因检测和病理检测 我们做的这些基因事情，一般都不敢对外面宣传，宣传过之后会被舆论批评。但是医院领导是给了我们很多实实在在的支持...
天津华大基因推出国内首个肿瘤基因检测临床服务
15日，从天津滨海新区科委获悉，新区企业华大基因及滨海华大基因产业研究院正式发布国内首个基于高通量测序技术的肿瘤基因检测服务。 该服务可提供肿瘤患者的基因突变信息，结合药物基因组学相关信息，辅助临床医生为癌症患者选择合适的治疗药物，制定完善的治疗方案，最大程度地满足患者个性化的治疗需求。 据介绍，此项服务检测产品由肿瘤研发项目组自主研发并已申报多项专利，该技术采...
免费科研检测为何收费？
有患者称，第二人民医院(下称市二院)一项前沿课题开展之初协议乙肝耐药基因检测免费，实施操作时却要收费。昨日，市二院解释，作为课题研究对象的患者全部免费，非研究对象若检测，则需自掏腰包。 2011年10月，市二院向国家申请了“肿瘤相关病毒的基因组分析及临床应用”的研究课题，起止年限为2012-2015年，其中包括乙肝病毒的基因分型...
《BMC Plant Biology》：安诺优达携手海南大学，探究椰果发育转录组
近期，安诺优达携手海南大学，在椰果转录组研究方向取得重大进展，相关研究结果发表在《BMC Plant Biology》上。该文章以系统全面的数据，展示了不同发育阶段特异性表达的基因，填补了当前椰果发育过程中基因调控方面的空白。 椰子是亚热带重要的经济作物，椰果含丰富维生素B、C、氨基酸、复合多糖物质和多种维生素，具有重要的经济价...
诺禾致源：携手国家农科院解密大豆遗传多样性及重要基因
近期，中国农业科学院作物科学研究所与诺禾致源合作在野生作物资源研究方面取得重大突破，在国际上率先构建和分析了一年生野生大豆的泛基因组，为作物种质资源研究和利用提供了新的方法和启示。该研究成果于2014年9月14日发表在在国际著名学术期刊《自然-生物技术》(Nature Biotechnology)。 大豆是重要的油料和高蛋白粮饲...
解读完你的基因组，后果你曾想过么？
“对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire，在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说，“尤其是对自己基因组信息的了解。” 虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年，但当被要求捐赠血液用作DNA测序时，她表示很纠结：“是时候要直面我的基因缺陷了，...
基因组学大牛谈long-read测序
网站近日发布了一个“Long Read测序的崛起（The Rise of Long Read Sequencing）”的系列访谈。主持人Theral Timpson就long-read测序采访了基因组学领域的一些大牛。 第一位受访者是斯坦福大学的Mike Snyder，他最近在《Nature Biotechnology》和...
城市快报：启动免费测基因筛查老年痴呆活动
日前，天津城市快报与市环湖医院联手，为30名读者免费提供老年痴呆基因检测或痴呆量表筛查服务活动，报名已经开始。符合免费检查条件的读者朋友，可以拨打28201234或上新浪微博@城市快报发私信报名，需要标明您的姓名、性别、年龄和联系方式。 报名条件如下：家族中有老年痴呆病史的，如父母、祖父母、外祖父母中有人患有老年痴呆；本人已有遗忘综合征表现，如出现健忘、记忆减退等症状...
全球大脑研究所：研究显示人类将进化成新种群
据国外媒体报道，全球大脑研究所研究员卡德尔-拉斯特表示人类将在2050年进化成一个全新的种群。这种进化是全新的技术、行为和自然选择的结果。他指出人类正在经历一个重大的进化过渡时期。在发表于《现代衰老学》杂志(Current Aging Science)的论文《人类进化，生命史理论和生物学繁殖终结》中，拉斯特详述了他的研究。 ...
Cell重要发现：人体就是一个“炼丹炉”
加州大学旧金山分校的科学家们发现，我们体内生活的细菌可以生产大量的药用分子，为新药开发提供了异常丰富的资源。这项研究发表在九月十一日的Cell杂志上。 人体内共生的微生物能够生产天然药物，这些药物对维持人体健康起到了重要的作用，文章的资深作者UCSF助理教授Michael Fischbach说。 “现在...
浙江大学：“人造血”的想像与困惑
8月上旬，湖南一产妇剖腹产时因“羊水栓塞”大出血而死亡。据了解，救助此类患者需大量输血，北京协和医院曾成功救过一名患者，共输血一万多毫升，是人体血量的两倍多，相当于50多个献血者所献的全部血量。 事实上，不论是在医院的妇产科、外科，还是在事故和战场上，遇到大出血的状况均需输血，而在短时间内提供足量新鲜的血液，并且血型相配，一直是...
Cell重大突破：多能干细胞变“全能” 可分化任意类型细胞
近日，多国科学家合力，实现了干细胞研究领域的重大突破。研究人员对人类多能干细胞进行“重置”，恢复其最原始的状态，让多能干细胞也可像胚胎干细胞一样分化成任意类型的细胞。相关研究发表在《细胞》杂志上。 近日，EMBL-EBI（欧洲分子生物学实验室暨欧洲生物信息学中心，European Molecular Biology Labora...
转基因经费反腐升级 中央要对院士制“动刀”
从9月11日开始到年底，农业部要对包括转基因在内的科研项目管理开始新一轮的清查整顿，分五组调查2011-2014年的农业科研项目经费使用管理情况，重点是监督农业科研项目资金是否做到单独核算、专款专用，有无扩大经费使用范围、预算外拨款、虚列支出、套取资金等违规、违纪、违法行为。 从去年以来，相关部委已多次就国家转基因项目经费使用情况进行检查，两个月前被曝光的中国农大院士...
基因测序，热点背后的喜与忧
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，基因检测技术被认为是更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。 技术发展，基因科技改变生活 今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且部分出生缺陷发生率呈上升态...