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专家访谈
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【Nature子刊】迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的基因研究发现了数百种以前从未发现与该病相关的基因变异。 这项研究由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人健康管理局下士迈克尔J.克...
【JAMA子刊】新发现：美国科学家首次发现一种新基因，有望治疗阿尔茨海默症
根据哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员领导的一项研究，一种新发现的阿尔茨海默症基因（RBFOX1）可能导致大脑中首次出现淀粉样蛋白斑块。 RBFOX1基因的一些变体似乎增加了构成这些斑块的蛋白质片段的密度，并可能导致神经元之间关键连接的破坏（阿尔茨海默症的另一个早期征兆）。 这一发现可能会带来阿尔...
【Nature子刊】新进展：血液检测能够准确鉴别不同类型的脑肿瘤
最近，研究人员发现了一种简单但高度敏感的血液检测，可以准确诊断和分类不同类型的脑瘤，能够为患者提供更准确、侵入更少的治疗计划。 这项发现在2020年6月22日发表在《自然医学》（Nature Medicine）上，题为“Detection and discrimination of intracranial tumors using...
【Nature】新进展：帕金森源于肠道又添新证，帕金森病患者肠道中有过量的机会性病原体
帕金森病（PD）是一种常见的、进行性的、使人衰弱的神经退行性疾病，目前还无法预防或治愈。 在2003年，海科·布拉克（Heiko Braak）就提出，非遗传性帕金森病是由肠道中的病原体引起的。他假设病原体能够穿过肠黏膜屏障，通过神经系统扩散到大脑。然而，直到目前为止，还没有证据表明一种特定的病原体可能触发帕金森病。 最近，来自阿拉巴马大学伯明翰分校（Uni...
【Nature子刊】寿命可预测？犹他大学首例研究：基因突变能够预测寿命和生育能力
根据最近犹他大学健康科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异有助于预测男性和女性的剩余寿命，以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的年轻人多活5年左右。 研究人员表示，这一发现最终可能会导致开发减缓衰老过程的干预措施。 &e...
【Nature子刊】维也纳医科大学：科学家确定一种新肠癌治疗方法
医疗科技在发展，而我们的敌人——癌细胞也在不断进化。已有研究发现，癌细胞已经进化出不被人体免疫系统发现的机制，从而躲避免疫系统的攻击。因此，提高癌细胞对免疫攻击的敏感度是确保免疫治疗技术成功的重要策略。然而，目前人们对这种潜在机制知之甚少。但近日，奥地利的一个研究小组新发现了一个与肠癌细胞躲避免疫系统有关的机制，并确定了肠道肿瘤免疫治疗的一种新靶细胞。 &...
【Nature】抗癌化合物新进展！细胞“熔岩灯”效应会使抗癌药物更有效
医药行业长期存在的一种假定，即当药物分子进入细胞时，它们会均匀地扩散，但生物学家瑞克·杨（Rick Young）表示，“这与事实相去甚远。” 在6月18日发表在《自然》（Nature）杂志上的一项研究中，杨和他在马萨诸塞州剑桥市白头研究所（Whitehead Institute in Cambridge, Massachusetts...
【Nature】基因工程CAR T细胞有望治疗与衰老相关的疾病
嵌合抗原受体（CAR）T细胞已经改变了难治性血癌的治疗方法，这些基因工程的免疫细胞能够精确地寻找并摧毁癌细胞。现在美国斯隆凯特林纪念中心（Memorial Sloan Kettering）的科学家们正在利用CAR T细胞来治疗其他疾病，包括那些由衰老导致的疾病，衰老是组织中的一种慢性“警报状态”。这类疾病的范围很广，包含使人虚弱的疾病，如肝脏纤维化、动脉粥样硬化和糖尿病。 ...
Illumina因美纳收购BlueBee，以加速下一代测序大规模数据的处理、分析及共享
美国圣迭戈——因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布完成对云端软件公司BlueBee的收购，该公司目前主要为科研与临床客户提供基因组分析解决方案。该收购将进一步加强因美纳对测序数据分析和解读的能力。 总部位于荷兰的BlueBee公司拥有一个安全合规的云平台，可简化对数据和工具的访问，使用户轻松地从基因组数据中获取重要信息。对于因美纳已经售出的...
【柳叶刀子刊】阻碍DNA修复的新途径药物与化疗相结合可以抑制卵巢癌
高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）是卵巢上皮性癌中最常见的一种，恶性程度较高，容易出现转移，因此大多数患者就诊时已属晚期。当然也有少部分患者由于偶然的因素被早期发现，治愈率接近100%。近日，一项针对HGSOC的新研究表明，在其第一个随机临床试验中，一种针对维持癌细胞顽强生长和分裂所需的一种蛋白质——ATR的药物在与常见卵巢癌患者的化疗联合应用中显示出相当大的优势。 ...
【Nature子刊】新发现：结直肠癌的发病与肠道微生物密不可分
来自VIB-UGent炎症研究中心和根特大学（Then University）的研究人员进行了一项联合研究，揭示了导致结肠直肠癌的一种新机制。研究人员发现，Zeb2蛋白的异常表达会影响肠壁或“上皮”的完整性。通常情况下，这种上皮细胞起到屏障的作用，防止肠道微生物渗透。Zeb2蛋白破坏了这一屏障，允许渗透的细菌引起炎症，从而导致癌症的进展。 &e...
【Science Advances】你可长点儿肉吧！肌肉少了，慢性疾病就找上门了！
肌肉质量的下降，会使患者更难以抵抗疾病。损失10%的肌肉会导致免疫力下降和感染风险增加；损失20%会出现浑身无力，康复缓慢；损失30%的患者，会因太虚弱而无法坐下；而损失40%通常会有致命危险。 近日，德国癌症研究中心（DKFZ）的科学家在老鼠身上发现，在慢性疾病中，骨骼肌有助于保持免疫系统功能。他们在《科学进展》杂志上发表了这项研...
【JAMA子刊】新研究：抑郁会增加患心血管疾病的风险
抑郁和心理健康问题在加拿大非常普遍。五分之一的加拿大人一生中会经历精神健康问题，百分之八的人会经历严重的抑郁事件。据专家预计，由于COVID-19大流行，产生心理健康问题的人数将会增加。西蒙·弗雷泽大学健康科学教授斯科特·利尔（Scott Lear）领导的一项新研究进一步证明了抑郁症状与心脏病和早期死亡风险增加之间的联系。 这项新的研究于6月10日发表在JAMA精神病学杂...
【Nature】冠状病毒大突破：地塞米松，首个可以挽救重症新冠患者生命的药物
英国的一项随机对照临床试验发现，一种便宜且常用的类固醇能够挽救重症COVID-19患者的生命。这种药物被称为地塞米松(dexamethasone，是首个被证明能够降低冠状病毒的死亡率的药物，这种冠状病毒已经造成全球超过43万人死亡。在试验中，因冠状病毒感染而使用呼吸机的患者死亡人数减少了约三分之一。 英国爱丁堡大学的重症监护医生、这项名为“康复”（RECOVERY）的试验指导委员会...
【Nature子刊】哈佛大学研究发现：一组分子有望治疗帕金森
近日，新加坡南洋理工大学（NTU Singapore）和哈佛大学（Harvard University）的一项研究发现，一对有前景的分子为开发一种缓解帕金森病的新疗法带来了希望。 帕金森病是仅次于阿尔茨海默症的第二大最常见的神经退行性疾病，影响全球700万至1000万人。帕金森病患者大脑中的多巴胺水平降低，导致他们难以控制自主运动，...
重磅！国内首张AI“影像辅助诊断”软件三类证颁发，MR脑肿瘤率先冲出重围
近日，安德医智旗下BioMind“天医智”的颅内肿瘤磁共振影像辅助诊断软件通过了NMPA三类医疗器械审批。该产品是由天坛医院和安德医智联合成立的"神经疾病人工智能研究中心"研发，是首个药监局获批的、以“影像辅助诊断”命名的医疗AI软件。 据悉，安德医智科技有限公司总部设立在北京，并在新加坡、卢森堡成立了全资子公司。此次获批使其成为中国首张在AI影像辅助诊断领...
【JAMA】大型回顾性队列研究表明，高血糖的中老年人更易患胰腺癌
美国研究人员对来自加利福利亚州医疗体系的851402名患者进行回顾性队列研究，结果表明，新发糖尿病是胰腺癌的潜在指标。了解高血糖、糖尿病和胰腺癌之间的关联，是开发早期发现方法的关键。该研究发表在《JAMA》上。 糖化血红蛋白与糖尿病 糖化血红蛋白（HbA1c）反映的是近三个月内血糖控制的平均水平，它不受偶尔一次血糖升高或降低的影响。 ...
【PNAS】女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！
性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。 2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主...
【Nature子刊】新突破：变胖莫担心，“燃烧”脂肪的分子来了！不需要锻炼和节食
肥胖会导致一系列危险的健康状况，包括心血管疾病、糖尿病、脂肪肝病和十多种致命的癌症。全球每年用于治疗肥胖和与肥胖相关疾病的支出超过1500亿美元。美国有40%的成人遭受肥胖的困扰，是世界上肥胖人口最多的国家。 美国弗吉尼亚理工大学理学院的化学教授韦伯斯特·桑托斯（Webster Santos）表示，“肥胖是困扰美国的最大的健康问...
【PNAS】斯坦福大学：新工程蛋白可阻止癌症生长并再生神经元
配体是在细胞之间或细胞内部传递信号的蛋白质分子。配体通过与称之为受体的细胞蛋白质结合来发挥作用。在与配体结合后，受体可以向细胞的其他部分发送额外的信号，以调节我们的生物过程。然而，如果这些信息被混淆，则会使我们患上一系列不同的疾病。 由斯坦福大学（Stanford University）的生物工程系主任、生物工程教授詹妮弗·科克伦（...