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专家访谈
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【Nature子刊】沉默SOD1基因，让渐冻人自由得更久一点！
渐冻症，又名肌侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，尽管是发病率仅为十万分之三的罕见病，但在病程发展过程中，患者自由的思想将至死被逐渐禁锢在一个退化的躯壳中，造成极大的痛苦和社会经济负担，因此学界始终热切地寻找ALS的解药。 加州大学圣地亚哥分校的Marsala课题组近日在《Nature Medic...
《自然·医学》：胶质母细胞瘤免疫治疗老是耐药？靶向这个基因准没错！
胶质母细胞瘤(GBM)是中枢神经系统最常见和侵袭能力最强的原发性恶性脑肿瘤，预后极差。标准治疗方案无法安全、特异地消除所有癌细胞，仅能提供给患者有限的生存获益。免疫治疗通过特异性识别和杀伤肿瘤细胞，为GBM治疗开辟了新道路。但是，GBM并不会任人宰割，肿瘤微环境（TME）会对免疫效应细胞产生一系列抑制作用，导致该疗法疗效难尽如人意。近日，德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员...
《自然·医学》：胶质母细胞瘤免疫治疗老是耐药？靶向这个基因准没错！
胶质母细胞瘤(GBM)是中枢神经系统最常见和侵袭能力最强的原发性恶性脑肿瘤，预后极差。标准治疗方案无法安全、特异地消除所有癌细胞，仅能提供给患者有限的生存获益。免疫治疗通过特异性识别和杀伤肿瘤细胞，为GBM治疗开辟了新道路。但是，GBM并不会任人宰割，肿瘤微环境（TME）会对免疫效应细胞产生一系列抑制作用，导致该疗法疗效难尽如人意。近日，德克萨斯大...
【我的2019】一位销售老兵看基因检测行业的发展
行业感悟与体会 基因检测行业的兴起始于2014年前后，随着NIPT技术的广泛应用，以及美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布的美国精准医学计划，彻底点燃了基因行业“从业、创业”的热情。创业者大量涌入，各大投资机构纷纷抢投，从业人员陆续递增，大家都像抓住当年互联网浪潮一样，紧跟时代步伐，极尽享受这次基因检测行业浪潮而带来的盛宴。 2014年初，我也随着这波大潮...
《科学》子刊：纳米技术助力恢复p53抑癌基因活性，成功延缓癌症发展！
众所周知，p53抑癌基因在癌症的发生发展中发挥着至关重要的作用。它在癌症患者体内突变率高达50%，是人体内突变频率最高的癌症相关基因。牵一发而动全身，从营养代谢、DNA的修复，到细胞的衰老、恶变和死亡都能看到它的身影。然而，对于那些没有出现p53基因突变的癌症患者，该基因的活性也处于抑制状态。多年来，科学家们一直在致力于寻找恢复p53基因活性的新方法…… 近日，来自...
【突破】显著提高外泌体产量和核酸包载效率，基因治疗取得新进展！
基因疗法具有治疗多种疾病的巨大潜力，但对于带负电核酸大分子的靶向递送一直是基因疗法发展的限速步骤。相较于病毒载体和纳米材料的毒性和免疫原性，自体细胞分泌的外泌体更可能成为临床应用的核酸载体。 俄亥俄州立大学化学与生物工程学院的James Lee课题组发明了一种细胞纳米化生物芯片，在数量级上提高外泌体生产和核酸包载效率，在靶向性和疗效上大大超越目前...
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综...
【快讯】辉大基因完成逾亿元A轮融资，辰德资本领投，专注基因编辑与基因治疗
近日，基因编辑与基因治疗新锐企业辉大（上海）生物科技有限公司（以下简称“辉大基因”）宣布完成逾亿元人民币的A轮融资。本轮融资由辰德资本领投，药明康德、惠每资本、雅惠资本跟投，天使轮投资方夏尔巴投资持续跟投。本轮融资将主要用于辉大基因的核心临床管线的推进，组建研发与临床前研究团队以及开展GMP级生产车间的建设。此前，辉大基因曾在2018年11月完成了夏尔巴投资的3000万元人民币的天使轮融...
Nature 子刊：同时检测基因型和表型，新方法稳准快检测抗生素敏感性！
抗生素与我们的生活密切相关，它就像一把“双刃剑”，昔日是对抗疾病延长生命的“万能神药”，随着高频率滥用，而今抗生素的耐药性问题已成为世界卫生领域的重大难题，并严重威胁人类健康。由此，在临床治疗中，快速检测抗生素敏感性技术将为人类带来新福音。 近日，美国哈佛大学联合麻省理工综合医院的研究人员开发出一套能够同时检测基因型和表型的“稳准快”抗生素敏感性检测方...
《Nature》子刊：化疗引发基因突变？癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘！
一直以来，诸多关于癌症的研究都是围绕基因突变如何导致癌症而展开，却鲜有关于癌症治疗导致基因突变的研究报道，近期，由ICREA研究员、生物医学研究所生物医学基因组学实验室主任、庞培法布拉大学助理教授Núa López-Bigas领导的研究小组首次描述了用于治疗癌症的6种疗法引起的基因改变（5种基于化学疗法的药物和放疗），该研究结果已同步在《自然遗传学》杂志上发表...
《转》访恒特基因CTO陈力博士：从“融”应变解决临床问题，布局转化精准造福患者
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 随着恶性肿瘤发病率的不断增长，肿瘤精准诊疗的重要性更加彰显，其技术的发展受到广泛关注。恒特基因CTO陈力博士长期从事医学遗传学研究，对肿瘤相关精准治疗、基因检测技术等问题有着深刻的理解。在第三届现代临床分子诊断研...
【中国病理年会专题】 元码基因卫星会？约！
11月14日，“病理学界春晚”——中华医学会病理学分会第二十五次学术会议暨第九届中国病理年会在河南郑州国际会展中心拉开了帷幕！届时，元码基因将在16日中午12:10-12:40隆重推出“量体裁衣，借力而行”主题卫星会，特邀十余位病理学界权威大咖倾情分享，看点满满，诚邀您的参与！ 会议日程 大会主席 步 宏 ...
博雅辑因将在第61届美国血液学年会（ASH）上发布其β-地中海贫血基因编辑治疗项目的规模化生产及临床前安全性和有效性试验数据
转化医学网获悉，博雅辑因将于2019年12月7-10日第61届美国血液学会年会（ASH）上首次发布其β-地中海贫血基因疗法项目（ET-01）的部分数据。 图片来源：https://appadvice.com/app/2018-ash-annual-meeting-expo/1440534154 此次展示将重点介绍ET-01临床级规模化生产...
《PNAS》:联合基因疗法首获成功！同时治疗糖尿病、肾衰、心衰及肥胖等多种并发症！
随着对疾病研究的深入，我们越来越深入地了解到各种疾病并发症的危害，然而，传统上各类疾病都是单一研究和治疗的，忽略了与年龄相关的疾病的相互联系，增加了相关治疗的毒副作用。 而近日发表在《PNAS》的一份新研究报道了一种单一组合基因疗法，可同时治疗肥胖，II型糖尿病，肾衰竭和心力衰竭四种疾病，该研究打破了目前单药单病...
Nat Med：延缓30年发病！大型家族遗传病研究有望助力开发阿尔兹海默病基因疗法
近日，国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊（商品名“九期一”）上市注册申请，用于轻度至中度阿尔茨海默病，改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶，11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中，一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了一名APOE3ch基因突变携带者。该患者在70岁时出现了轻微的认知损害，这比其预期临床...
靶向富集二三事 | 谈谈基因测序中的“蝴蝶效应”
基因测序通过检测并分析人体中特定基因的点突变、插入、缺失、融合、拷贝数变异等情况，帮助药物研发者和医生选择获益最佳的患者治疗方案，帮助实现个体化医疗。随着测序技术的纵深发展，靶向测序越来越受到转化科学和临床研究的重视。通过在测序之前特异性富集目标区域，靶向测序能够有效降低测序成本、提高测序深度、帮助研究者更为经济高效地研究基因组特定区域的各种变异，可用于识别和研究癌症、糖尿病、...
2019全球硬科技创新大会生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会圆满闭幕
为深入贯彻落实习近平总书记关于科技创新的重要思想，加快实施创新驱动发展战略，探索科技成果转化的新机制和新模式，破解实现技术突破、产品制造、市场模式、产业发展的瓶颈，推动精准医学、生物前沿技术在临床、医药和人类健康的研究、应用和实践。10月31日-11月1日，2019科技成果直通车（陕西站）西安全球硬科技创新大会、生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会在西安隆重举行。 ...
【快讯】亿康基因完成2.2亿C轮融资，金域医学关联基金领投，强强联合！
北京时间2019年11月4日，上海序康医疗科技有限公司（以下简称：亿康基因）宣布完成人民币2.2亿元的C轮融资。本轮融资由金阖资本（金域医学关联基金）领投，越秀产业基金、中元九派基金、交银科创股权投资基金等跟投完成。该笔资金将用于持续开发推广以生殖遗传和妇幼健康为核心的创新专利产品和服务，夯实亿康基因在辅助生殖领域的领先地位，提高辅助生殖治疗的成功率，有效预防出生缺陷，促进全球生育健康市场的快...
喜报 | 凡迪基因NIPS试剂盒获批，NIPT进入真正“普筛”新时代
2019年10月28日，国家药品监督管理局政务服务门户披露信息显示，凡迪基因自主研发的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）正式获批。令人欣喜的是，该款试剂盒是国内首个也是目前唯一一个获得“普筛”注册许可资质的产品，这就意味着我国NIPT（Non-invasive prenatal testing，无创产前检测 ）技术经过近5年在高危孕妇人群的临床应用后...
第三届国际表观基因组学研讨会在上海金山隆重开幕！
会议邀请了 25 名国内外表观基因组学研究的重量级嘉宾，近 300 名研究者参加本次盛会，共同探讨交流表观遗传学领域的最新研究进展。大会开幕式由于文强教授主持。 上海市公共卫生临床中心党委书记卢洪洲教授 上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心党委书记卢洪洲教授代表主办方——上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心对来自世界各地的参会者表示热...