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专家访谈
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英国成为全世界首个准许“三亲育子”国家
英国国会3日表决同意允许医学界利用3个人的基因共同育子，成为全世界第一个准许三亲育子的国家。这项技术旨在防止基因缺陷导致致命疾病一代接一代遗传下去。 这项法案是允许透过科学技术，防止基因缺陷，导致无法医治的疾病一代代传下去。在这项歷史性的投票中，英国国会以382票赞成，128反对，通过让两名妇女和一名男子的基因(DNA)，共同孕育婴儿的新法案。 所谓三亲育...
外显子测序表明：帕金森致病基因也会导致肺癌
来自威斯康星医学院等处的研究人员对一个遭受肺癌折磨的家庭的三名成员进行了外显子基因测序。在测序数据中，他们发现在PARK2存在突变，而这个基因编码了一种泛素连接酶，这种酶参与了代谢和应激等过程，与细胞生长调节有关。 他们指出，该基因的隐性突变已经证实与帕金森有关，虽然在过度生长中，该基因起着抑制作用，这表明其遗传可能与正常的功能相互...
图解：“癌症基因检测”新技术靠谱吗？
【新民晚报·新民网】2月4日是国际抗癌联盟发起并设立的“世界癌症日”。最新统计显示， 我国目前每年新增350万癌症患者，每年癌症死亡人数达250万人，在部分城市，癌症超过了心血管疾病，成了致人于死地的“第一杀手”。值得注意的是，中国的癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期。于是，近几年，一种叫“癌症基因检测”的新技术，悄然在城市里流行起来。 “安吉丽娜效应”...
新装置能操控分化阶段干细胞 或引发新一代基因疗法
科技日报讯 美国西北大学开发出一种新型电穿孔微流控装置，能对分化中的干细胞进行电穿孔操作，在细胞生命的最重要阶段能够进行分子输送。这提供了研究神经元等原代细胞所必要的条件，为探索神经疾病致病机制打开了一扇门，可能会引发新一代的基因疗法。 电穿孔技术是分子生物学中强有力的技术手段。利用电脉冲在细胞膜上创建一个临时的纳...
FDA授予“地中海贫血的基因治疗“突破性疗法认定资格
2015年2月2日，BLUEBIRD宣布，他们的LentiGlobin®BB305今天被FDA授予突破性疗法认定：治疗地中海贫血病的基因治疗。 过去几个月，FDA已经授予三个基因治疗突破性药物资格（Breakthrough Therapy Designation），现在是一个靶点对应一种罕见病，几千种罕见病在逐个评价，会有几十个乃至上百个基因治疗药物和技...
基因检测帮助降低美国癌症死亡率
据报道，自1991年至今，美国癌症死亡人数大减22%；如果癌症死亡率如1940年至1991年间持续上扬，据估计将有107.16万名男性与44.77万名女性因癌症死亡。美国癌症协会将癌症死亡率下降归因于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术的进步等。 美国肿瘤基因检测是目前全球最尖端的针对肿瘤诊断的分子学方法。在美国，近15%的人都知道“基因检测”这项服务，每年有四...
美国欲分析百万人DNA 被质疑触及隐私权
美国总统贝拉克·奥巴马1月30日宣布一项名为“精准医学”的计划，打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成机理，进而为开发相应药物、实现“精准施药”铺平道路。 路透社报道，这项计划的核心在于创建一个囊括各个年龄阶层、各种身体状况的男女志愿者库，研究遗传性变异对人体健康和疾病形成产生的影响。研究人员希望，在招募新...
90分钟完成全基因组序列分析，靠谱吗？
小编最初看到这篇文章，觉得以前偷偷开发的那些加速算法，还没有做到“仅用七天便完成1088个全基因组样本的分析，并确定了数以百万计的新的遗传变异。”这样的效果，而且，这些分析，居然能够使用一台笔记本就能搞定！ 这位Peter White是何方神圣呢？我们先来看看Dr. White的团队。 &em...
修改基因，人人都能成为林志玲？
男人都想长成金城武，女人都想变身林志玲，未来，这些今天看起来可笑的白日梦，也许都能成真。 这是我从百度的BIG Talk听到的好消息，这场在高大上的硅谷召开的大会，请来了奇点大学生物技术和信息学项目负责人Raymond McCauley教授做演讲。 Raymond说，基因工程和软件开发越来越像，想...
自噬调节基因与三阴性乳腺癌发病率紧密相关
西南医学中心的科学家最新发现恶性乳腺癌与细胞自噬调节基因beclin1存在紧密联系。 研究人员对2个大型乳腺癌数据库分析后，发现自噬调节基因beclin1减少会提高三阴性乳腺癌的发病率，并造成乳腺癌患者预后不良。 这项研究发表于《EBioMedicine》期刊上，首次就beclin1基因和三阴性乳...
破解自闭症谜团
现在的研究者们普遍认同这样一个观点：发育过程中，在错误的时间、错误的地点发生的极其微小的基因差错可以导致自闭症的标志性症状：社交困难和反复刻板的思想和行为。 诺亚·爱恩伯格（NoahErenberg），《小男孩》，2008 他的名字叫大卫。那是在上世纪六十年代初，美国长岛的郊区，那时他十...
【基因漫谈】“离婚基因”真的存在吗
娱乐圈的八卦谈资某种程度上有助社交，比如“那个综艺节目最近好火啊，你看了吗？里面那谁谁太有意思了”“是啊是啊不过最近听说他离婚了”balabala诸如此类的对话女生中应该不少。其实公众的生活与我们无关，但情感问题可能和每一个人都有关系：如果说你可能有离婚基因，你信吗？ 这里我们不对婚姻制度或文明社会的道德操守做任何评述，我们只...
AJHG：帕金森的致病基因突变或与肺癌风险直接相关
近日，来自威斯康星医学院的研究人员发现，一种帕金森致病基因或和和肺癌发病直接相关，相关研究发表于国际杂志American Journal of Human Genetics上。 文章中研究者表示，通过进行全外显子组测序，我们鉴别出了一种名为PARK2的基因突变，其和早期帕金森疾病发病相关，而研究结果也发现该基因突变...
华大基因近14.7万临床案例证实无创产前基因检测准确性
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 ...
美研究发现两基因增PTSD风险
这项发现可能为幸存者带来更快速的诊断和更好的治疗 为什么有些人出现创伤后应激障碍（PTSD），而另一些遭到了同样的苦难的人却没有？美国加州大学洛杉矶分校的一项新的发现可能为这个答案提供见解。 加州大学洛杉矶分校的科学家把两个基因变体与这种使人衰弱的心理疾病联系在了一起，他们提出遗传性影响一个人出现创后应激障碍（PT...
科学家揭示中国人群乳腺癌早发机制
中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响DNA损伤反应导致癌症的分子机制。1月26日，相关研究成果在线发表于《癌基因》杂志。 相比于欧美国家，中国乳腺癌患者的患癌年龄普...
近1000个自闭症基因组数据向全球开放！
科技日报多伦多1月26日电 （记者冯卫东）由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 史上最大自闭症基因组研究有重大发现 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，...
基因诊断：技术不是问题，行业才是问题
想知道自己未来是否患癌吗？想知道自己孩子的天赋吗？想有效延缓衰老吗？或者永远不长青春痘吗？ 这些问题的答案，就是一种新检测手段的传奇功效：基因检测。在搜索工具上输入“基因检测”，你就会看到上述的一些诱人的广告信息。佰美基因官网近几日用了显要位置纪念去世歌手姚贝娜，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告。 ...
科学家称新DNA技术令“设计婴儿”具有可行性
【环球科技综合报道】据英国广播公司1月19日报道，一些科学家表示，基因学的突飞猛进让“设计婴儿”的可能性大大提高，而社会需要就此做好准备。 来自英国巴斯大学的托尼·佩里博士是克隆方面的先驱。他表示，精确的DNA编辑现在只在老鼠身上试验过。过去两年的巨大突破表明“设计婴儿”不在是赫伯特·乔治·威尔斯(HG Wells)的领域。 ...
Nature子刊：全基因组分析揭开癫痫基因调控网络
来自英国伦敦帝国大学的Enrico Petretto和他的同事们使用了一种基因定位系统方法，在癫痫患者中发现了活跃的基因调控网络。 该研究成果近日发表在了《Nature Communications》上，Petretto和他的团队在颞叶和海马癫痫患者中确定了大量的基因共表达网络，而在这个网络中，转录过程是过表达的。研究人员指出，在...