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专家访谈
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Nature：基因组与临床数据整合，推动癌症领域精准医疗
10个月前，来自新泽西的一位76岁尿道癌晚期患者的医生们决定为她尝试一种非传统疗法。几周前，他们把这位患者的肿瘤样本发给威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)精准医疗研究所。基因测序数据显示，她拥有比正常人更多的HER2基因拷贝。 经过多年的手术、化学疗法和放射疗法治疗失败后，医生...
将影响人类发展的10大科技因素（生物技术排首位，修改人类胚胎基因榜上有名）
科技在近10年来发展十分迅猛，并且仍旧以惊人的速度进步着。美林(Merrill Lynch)备受尊敬的投资研究团队的首席投资策略师哈内特(Michael Harnett)及其团队在一项新研究中指出，全世界，尤其是美国，已经进入了被他们称为“加速创新”的阶段。该团队列举了当下超级创新“hyper innovation”的三个巨大的驱动力：物联网、共享经济以及线上服务。下面列出了为什么世上万物都即...
苹果抢滩登陆基因检测产业 万亿蓝海渐行渐近
有海外媒体日前报道称，苹果正在与美国多家研究机构合作开发应用，收集并整理用户的基因数据。这些应用将向一些iPhone用户提供机会，帮助他们进行基因检测。其中，许多人将是首次进行基因检测。这些新应用将基于苹果的ResearchKit。这一数据整合平台可以收集来自用户设备的信息，将信息进行打包用于医学研究。医院和其他研究人员可以连接至ResearchKit平台，从而迅速获得大量...
Nature子刊：基因组编辑终结贫血
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗传突变引入细胞中，从而打开了一个睡眠基因。对于大...
国务院取消第三类技术准入审批，细胞治疗、基因诊断或将迎来利好
国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，再取消49项非行政许可审批事项，不再保留“非行政许可审批”这一审批类别。取消的审批项目包括原来由国家卫生计生委负责的造血干细胞移植、基因芯片诊断等第三类医疗技术临床应用准入审批，以及国家食品药品监督管理总局负责的药品行政保护证书核发。 2009年，原卫生部制定印发《医疗技术临床应用管理办法》，对医疗技术进行分级...
华大基因宏基因组研究获颠覆性发现
婴儿的微生物组需要在成长过程中慢慢成熟。科学家们对98名一岁以内的瑞典婴儿进行了肠道菌群分析。他们发现，即使引入了固体食物，非母乳婴儿的微生物组仍旧比母乳婴儿更接近成人。这项研究发表在五月十三日的Cell Host & Microbe杂志上。 “我们一直以为引入固体食物是改变婴儿肠道菌群的关键因素，但这项研究表明推动...
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可...
曹务春、贺福初、高福Nature携手发表基因组研究重大成果
由来自中国的科学家领导的一个国际研究小组，对2014年秋天在塞拉利昂收集的一些埃博拉病毒分离株进行了基因组序列分析，追踪了埃博拉疫情后期阶段这一病毒的多样性和进化。埃博拉的疫情是在去年的春天首次发现在西非国家几内亚多地集中爆发，后逐渐蔓延到邻国。 在5月13日的《自然》（Nature）杂志上，研究人员报告称对去年秋天在塞拉利昂5个地区收集的...
母系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，...
《转》访国妇婴院长黄荷凤：专注生殖医学，播撒爱的希望
【导读】 “一个健康宝宝的降生，会给家庭带来无限的欢乐和希望。我们也希望通过自己的努力，播种这样的欢乐和希望。” 身为上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤，在妇产科、生殖医学临床和基础研究领域深耕30余年，正带领她的团队创造着一个个医学奇迹，积极推动生殖医学的快速发展。 PGD技术的发展及应用 “PGD ，即胚胎植入前遗传学诊断，是...
1000个作者的论文长啥样？
现在很多研究领域的科学论文在作者名单上都出现冗长的现象，但当一篇超过1000名作者的有关果蝇的基因组学论文发表后，关于作者含义在网络上引起了广泛的讨论。在《Genes Genomes Genetics》杂志（G3）所发表的这篇论文：写了1014名作者，其中有900多名本科生。来自爱丁堡美国德克萨斯大学的无脊椎动物神经学家Zen Faulkes在他的博客中提出质疑，...
新的基因组数据库为调控DNA寻找靶基因
最近开展的大型基因组研究计划将有助于疾病的研究。 科学家们多年以来就意识到，基因组并不仅仅只是编码蛋白质的一系列遗传密码。它同时也是一块巨大的“开关板”，充满着可控制基因活性的DNA序列。基因组在调控方面的复杂性极大地阻碍了研究者们对疾病遗传学基础的探索，也阻碍了制药商们去寻找能够针对性地靶向于致病性DNA的药物。然而在过去的几个月里，一些大型的研究团队已经为基因...
食物miRNAs跨胎盘操控胎儿基因表达
在发表于《Protein & Cell》杂志上的一项新研究中，南京大学张辰宇（Chen-Yu Zhang）教授的课题组报告称，发现孕妇食物中的小分子非编码RNAs可通过胎盘转移来控制胎儿的基因表达。 MicroRNAs (miRNA)是一类长度约为22个核苷酸的非编码RNAs，其可以结合靶标信使RNAs（mRNAs）来抑制蛋白质翻译...
Kimmel中心第一个加入GenomeDx的基因组数据共享计划
GenomeDx公司今天宣布推出临床基因组学数据共享计划，Sidney Kimmel癌症中心的Thomas Jefferson大学成为机构第一个合作伙伴。 被称为破译基因组资源信息数据库（Decipher GRID），该计划将允许如Kimmel癌症中心和其它的机构共享广泛的患者参与临床登记与试验新疗法的基因...
【经典回顾】吴柏林：走进基因组医学时代
●“基因组医学”是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。 ●600多位全球顶尖的科学家提出，生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。 ●基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。上海应率先进行这方面的研究。 600位科学家的远见卓...
中国：“基因编辑”会不会重蹈干细胞治疗覆辙？
“抱歉。”黄军就拒绝采访，挂断电话。这位中山大学35岁的副教授，在国际生物学界掀起一场伦理规范的“史诗”般的讨论后，打算抽身。 2015年4月18日，国内期刊《蛋白质与细胞》在线发表了黄军就团队的研究――用基因编辑技术对人类胚胎进行基因改造。此前，黄军就曾向世界知名期刊《自然》(Nature)和《科学》(Science)投此篇文章，被拒稿。他认为，部...
鸭嘴兽的最新基因组让我们更深入了解性染色体重组
鸭嘴兽具有一些奇怪的物理特征，最新的基因组也强调了它包含不同寻常的遗传特征。在上周五举办的基因组生物学会议上，来自牛津大学的Hilary Martin讲述了她及同事们是如何努力提高鸭嘴兽的基因组蓝图的，同时也在寻找更好地了解重组之类的生物过程和鸭嘴兽的多条性染色体是如何进化的，这不同于1.66亿年前其它的哺乳动物。 &...
里程碑：GSK向欧盟申请基因治疗上市
2015年5月5日，葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）正式向欧盟药监局（EMA）提交了ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症）基因治疗方法（代号：GSK2696273）的上市申请。这一基因治疗方法首先提取患者自身离体（ex vivo）造血干细胞，并在体外培养。然后利用逆转录病毒将正常ADA（腺苷脱氨酶）基因导入自体造血干细胞。最后将改造后...
一千多个可以“扔掉”的人类基因
冰岛首都雷克雅未克街道上的场景。 今天，研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息，这些基因组来自单一的人类群体――冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司――基因解码公司（deCODE Genetics）实施的，该公司找到了具有致病风险的新基因，对人类进化提出了深刻的见解，还列出了人类明显不需要的1，000多个基因。 这项研究的主持人、基因解码公司...