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专家访谈
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【肿瘤专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版肿瘤部分）
随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤药物治疗发展迅速，临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因，或者单个基因的部分外显子突变进行检测，采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因，一则需要的样本量大，其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序（HTS）即下一代测序（NGS...
【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来，高通量测序即下...
【综述】青春痘？黄褐斑？皮肤状况之谜，肠道菌群和内分泌一起回答你！
导言：几十年来，人们已经清楚皮肤状况受到人体内分泌周期的影响，巧用激素能够缓解某些症状。而最近，继脑肠轴、肠激素轴之后，肠皮轴的研究正如火如荼地开展。结合肠道菌群、内分泌和皮肤菌群三者相互制衡的关系，为人类皮肤状况操碎了心的科学家们正开启一个新兴的领域。 近日，美国NeoGenesis公司的Mia Maguire在预印本网站Preprint.org上发表综述，首次详细总结了近年来...
【新发现】为减重手术正名：不仅是体重终结者，还能降低心脏病和中风风险！
导言：3月18日，一项发表在《欧洲心脏杂志》的研究发现，针对肥胖患者的减重手术可明显降低其心脏病发作和中风风险，对于预防卒中和心脏病来说，手术比药物治疗、体重管理甚或这二者联合作用都有效得多。 众所周知，肥胖者患心血管疾病的风险增加了一倍，而风险随着肥胖相关的共病（即2型糖尿病、高血压和血脂异常）的数量呈指数增长。 减重手术指利用医学外科手段,改善肥...
【Nature】五大图表揭示冠状病毒大流行
导言：世卫组织已宣布，席卷全球的新型冠状病毒肺炎疫情是一种大流行病。那么大流行病意味着什么呢？我们能从中获取怎样有价值的信息，从而对现下的新冠肺炎进行解读呢？ 近日，nature上发表一篇重要结果，研究中有五大图表，揭示了冠状病毒的传播范围、病死率、相关研究发表、疫情期间碳排放和空气质量，以及和SARS的对比结果。 冠状病毒如何在世界范围内传播？ ...
【Nature社论】中国的冠状病毒应对措施可以教给世界其他地区什么
导言：随着新的冠状病毒在全球范围内蔓延，疫情不断升级的国家急切希望了解中国的极端封锁是否足以控制这场危机。那么，作为有效控制疫情的国家，能给其他国家提供什么好的经验教训呢？ 《自然》杂志与流行病学家讨论了封锁措施是否真正奏效，是否足以鼓励人们避免大型聚会，以及其他国家可以从中国的经验中学到什么。 1月中旬，中国当局采取了史无前例的措施来遏制...
【热点】别听新冠病毒起源谣言，它实为自然进化的产物
导言：如今，新冠病毒起源谣言四起。新冠病毒起源于中国吗？没证据！新冠病毒起源于中国境外吗？也没证据！“阴谋论——新冠病毒是基因工程的产物”，弄得人心惶惶。但专家经过研究发现，虽不能确定其具体传播源，但可以肯定的是这是自然选择的结果。 昨日在《自然医学》杂志上发表一篇研究，发现去年在中国武汉市出现的新型SARS-CoV-2冠状病毒是自然进化的产物，自那以后引起了大规模的COVID-...
【快讯】杰毅生物完成近亿元首轮融资，用NGS和CRISPR技术革新病原微生物传统检测
近日，杭州杰毅生物技术有限公司宣布完成近亿元人民币Pre-A轮融资。此轮融资由比邻星创投、普华资本和体外诊断资深产业人士等联合投资。所融资金将用于病原宏基因组mNGS相关设备及试剂盒的注册报证、检测服务网络建设等。本次融资为杰毅生物成立以来的首轮融资。 杰毅生物由贝瑞基因（SZ:000710）创始团队成员王珺博士和浙江大健康产业基金原合伙人钟杰先生共同发起成立，是一家以高通量测序（NGS...
【快讯】国产测序平台应用生态联盟成立，赋能精准医疗产业发展
2020年3月16日，华大智造、吉因加、百奥智汇、艾吉泰康、微基因、未来组、擎科生物、博云华康等业内8家公司宣布，正式成立国产测序平台应用生态联盟。未来，联盟企业将依托国产测序平台，通力合作，为行业应用各个细分领域的客户提供最具竞争力的产品服务，打造中国基因产业新生态，让国产平台赋能行业繁荣发展。 国产测序平台应用联...
【聚焦】Nature报道：世界三大组织的公共卫生领导人对新冠肺炎不同维度的问题进行了详细解答
导读：近日，世界卫生组织、美国疾病控制和预防中心（CDC）以及世界上最大的研究慈善机构之一的三名公共卫生领导者就新冠肺炎不同维度的问题进行了交谈，《自然》杂志对谈话重点进行了梳理。 导致COVID-19的冠状病毒是否在某些人群中传播却未被发现？ 来自英国伦敦慈善机构惠康公司的负责人，传染病专家杰...
【Science News】埃博拉和艾滋病侵袭后的非洲，拿什么去应对「新冠」这颗定时炸弹……
导读：2月27日，尼日利亚报告了非洲的第一例新冠病例；3月14日，卢旺达，赤道几内亚和纳米比亚均报告了首例新冠肺炎病例，受影响的非洲国家累计达到23个。遭受埃博拉和艾滋病等严重传染病侵袭后的非洲，卫生系统薄弱、人口聚集的非洲，该如何应对新冠这场“强制灌输“的全球风暴？ 昨日，南非总统Cyril Ramaphosa在电视讲话中...
刚刚！诺唯赞、丽珠试剂新冠病毒检测试剂盒获批！
3月14日，国家药品监督管理局通过了南京诺唯赞和珠海丽珠试剂2家IVD企业的新冠状病毒检测试剂盒，此次产品的获批上市，扩大了快速检测试剂的供应，进一步服务疫情防控需要。 南京诺唯赞医疗科技有限公司新型冠状病毒（2019-nCoV）IgM / IgG抗体检测试剂盒（胶体金法）产品 南京诺唯赞医疗科...
【热点】英国群体免疫对付新冠，Nature回应：何弃疗，药别停
导语：新冠病毒全球大流行趋势下，各国纷纷采取封城政策，然而在各国都积极应对的态势下，却有“唱反调”的，英国首席科学顾问Patrick Vallance表示鉴于病毒在长期封锁后依旧会有卷土重来的可能，如果从长期防控考虑，应该让足够多的英国人被感染以获得所谓“群体免疫”。对此，柳叶刀主编Richard Horton评价：“政府是在和公众赌轮盘”。 &emsp...
【新冠】如何警惕「超级传播者」、无症状感染者和轻症儿童，再次点燃爆发的可能性？
导读：目前新冠疫情呈现全球爆发的趋势，意大利、伊朗感染人数破万，昨日新增13国出现首例患者，连美国总统特朗普也接受了核酸检测，世界正处于休戚相关的紧要关头。我国经过长达近2个月的艰苦抗击，终于将疫情态势稳住，但在昨日新增的20名患者中，有14例源于海外输入。 疫情爆发的速度取决于两个因素：每个病例感染人数以及病毒传播到下一个患者需要的时间。未知感染...
【研究】人体微生物强大作用+AI先进技术，助力肿瘤研究突破
导读：世界上充满了微生物，这些微生物对我们生活的各个方面都有深远的影响。那么，这些微生物群落会影响癌症吗？ 3月11日，《自然》杂志发表一篇研究，分析来自人类癌症的核酸序列，以及来自相邻组织和血液的样本，揭示了癌症中肿瘤和血液中存在的微生物。 微生物及其基因组（统称为微生物组）的许多研究都集中在...
【JAMA子刊】128万多名儿童研究的大数据证实：哮喘儿童更易患1型糖尿病，其兄弟姐妹也是！
导读：哮喘是全球发生率最高的儿童慢性疾病，影响11%的6-7岁儿童；1型糖尿病是最常见的幼年自身免疫病，在瑞典的发生率最高。过去几十年中，这两种疾病的发病率呈现相似的上升趋势。关于特应性疾病和自身免疫病的相关性，尤其是哮喘和1型糖尿病并发的可能性，争议已久。 近日，瑞典卡罗林斯卡医学院的Awad I. Smew团队在JAMA Network Open上发表重要结果，依据128万多名...
《Science》：疫情引发全球风暴，世界各地重大科研受到严重影响
导语：随着新冠病毒在世界范围内快速传播，全球大流行的趋势似乎无可避免，在医学高度发达的今天，疫情席卷近百个国家和地区，堪称百年一遇，全世界都拉响了警报，甚至于部分实验室暂停了其他研究，专门投入精力来应对此次疫情的到来。 密歇根州立大学进化生物学家理查德·兰斯基花了很多时间研究微生物的生长问题。自1988年以来，他的团队观察了7万3千代大肠杆菌在实验室中的生长和进化...
【直播】心之翼|医务社会工作学术讲座系列之（十一）——危机中的紧急心理援助
何为“心理危机”？人在面临自然、社会或个人的重大事件时，由于无法通过自己的力量控制和调节自己的感知与体验，所出现的情绪与行为的严重失衡状态。 面对各种突发的危机事件，人们在短时间内产生的各种心理反应，都应该看作是“对不正常情景的正常反应”。 心理危机出现并不可怕，只要当事人或人群能得到及时的、专业的心理支持与援助，就可以化...
【研究】冠状病毒患者死亡的危险因素已确定
导读：由于到位的舆论宣传和专家们给群众服下的定心丸，人们对新型冠状病毒的认知也比SARS清楚，自然对其的恐惧感也大大减低。如今已有不少人因此丧命，当务之急便是找出致死因，专家寻找解决方案，大众以此规避风险。 近日，NIAID-RML实验室于3月9日在《柳叶刀》杂志上发表一项研究，研究了中国武汉COVID-19成人住院患者的临床流程和死亡危险因...
科学新发现！揭秘空气污染物暴露影响肥胖等的背后机制：肠道微生物组是关键！
导语：科罗拉多大学博尔德分校的新研究表明，空气污染会对肠道细菌造成严重伤害，增加肥胖、糖尿病、肠胃疾病和其他慢性疾病的风险，使用全基因组测序发现，空气污染物暴露与肠道微生物组之间存在着显著关联，氧气是可能改变人类肠道微生物组成的重要污染物。 1952年英国伦敦大雾导致死亡率上升，让人们关注空气污染对健康带来的不利影响。来自煤...