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专家访谈
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单基因遗传病： 线粒体磷载体缺乏
<P>中文名称： 线粒体磷载体缺乏</P><P>英文名称：Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency </P><P>OMIM号： 610773 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称：3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号： 605911 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病
<P>中文名称： 进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5 </P><P>OMIM号： 613077 </P>&l...
单基因遗传病： 进行性眼外肌瘫痪合并线粒体核酸缺失4型
<P>中文名称： 进行性眼外肌瘫痪合并线粒体核酸缺失4型</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 4 </P><P>OMIM号： 610131 </P&...
单基因遗传病： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型
<P>中文名称： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号： 609286 </P&...
单基因遗传病： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型
<P>中文名称： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 2 </P><P>OMIM号： 609283 </P&...