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专家访谈
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华大基因：基因商用检测并未被叫停
近期有部分媒体报道称，华大基因产前筛查项目因为使用了未经注册的进口设备被卫生部门叫停。华大基因今天公开回应称产前筛查服务具有高可靠和低风险，截止目前并未收到相关部门暂停相关业务的通知。 今年4月以来，有媒体报道称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及配套试剂，在深圳部分医院进行产前筛查，违背了现行法律。报道认为，无创产前基因检测没有获得相关主管...
美股基因诊断企业股价暴涨71%
美股上市的生物医药股NanoString科技隔夜股价暴涨71%。此前，该公司宣布，其研制的用于检测乳腺癌的Prosigna基因诊断药物获得美国食品药品管理局审批通过。该药品能够提早发现患者体内的癌细胞，并评估患者未来发病的概率。 http://www.nanostring.com/...
基因科技：让看人下药成为现实
“对症下药”，其最基本的含义就是针对病症下药，但技术的发展或许会让这个古老的词汇，至少在医学领域，发生一些变化。生物学同医学的融合以及基因检测技术的发展或许会让医疗领域对症下药，逐渐发展成对“人”下药——这就是近年来医学领域大热的个性化医疗。 通俗地说，现阶段所能看到的个性化医疗的价值是：传统医学以病症为导向，...
华大基因赵柏闻：智商如同身高 后天因素可影响
1992年出生的赵柏闻于2009年加入深圳华大基因研究院，2010年起正式进军人类群体层面认知领域的研究，担任深圳华大认知基因组学实验室主任，并组织团队，共同探索人类认知能力的遗传基础。 今年8月，美国麻省理工学院MIT Technology Review杂志评出2013年度35位35...
基因测序：新生儿，你准备好了吗
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。图片来源：U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler/Wikimedia Commons 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测...
遗传基因是致聋主因
《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称，我国现有残疾人约8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首(33%)，耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例近60%；另外在大量的迟发性听力下降...
华大基因：部分基因检测被叫停 无创产前基因检测仍在运行
总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有“唐氏综合征”等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口...
在一个不幸的家族中，寻找心脏病的基因线索
早期心脏病一直困扰着里克·德尔松特罗(Rick Del Sontro)的家族。他每次出去跑步时，都担心自己的心脏会出事。因此，他想尽一切办法，想要让自己避免这场厄运。他保持着清瘦的体型，远离红肉，摒弃香烟并进行高强度的锻炼，甚至可以完成铁人三项。 “我一直怀有这样的期望：如果只做正确的事，食用正确的食物，就可以保持健康，”德尔松特罗先生...
美国：扶持新生儿基因组测序研究 基因诊断受重视
美国国家卫生研究院4日宣布，将在未来5年投入2500万美元，资助研究新生儿基因组测序问题。基因测序能在第一时间发现可能导致疾病的潜在隐患，好莱坞影星安吉丽娜.朱莉今年5月就根据测序结果实施了乳腺切除手术，以不足5000美元的测序成本提前预防乳腺癌。 A股公司中，达安基因（002030）参与的合资子公司有基因测序分子诊断项目，中源协和（60...
紫鑫药业：拟投2000万元设立基因测序子公司
2013年9月3日公告,紫鑫药业第五届董事会第五次会议于2013年9月3日召开,审议通过了《关于成立吉林中科紫鑫科技有限公司的议案》,公司将用自有资金2000万元在吉林省长春市设立全资子公司吉林中科紫鑫科技有限公司,从事测序仪、基因测序等业务。 紫鑫药业是吉林省振兴人参产业的龙头企业,公司在提升人参中药科技含量,推动人参产业现代化方面投...
华大基因：成为世界第一大基因组测序与分析中心
通过基因检测，好莱坞女星安吉丽娜·茱莉发现患乳腺癌风险高达80%至90%。为预防癌变，她进行了手术治疗，将患病风险降至最低。 做一次基因检测，就能知晓存在哪些疾病风险。日前，武汉华大基因公司宣布，由于技术层面的进步，公司可在2015年提供个体基因组检...
Illumina：将与索尼合作推出基因组分析业务
据日本媒体报道，索尼公司计划与Illumina成立一家合资企业，并推出人类基因组分析业务。 据知情人士透露，这家合资企业将在日本开展基因组信息分析，并向制药公司出售数据库中的信息。索尼公司目前已将医疗领域作为核心业务。 这家合资企业将由索尼的子公司M3与Illumina合作成立。它将利用Illumina的测序仪器对医院及其他医...
公考落榜理由盘点：长得丑 性格不适合 基因歧视
“长得丑”“乙肝病毒携带”、“有贫血基因”、“性格内向”……近年来，全国各地不少公考考生，因为前述等原因，梦断地方公考之路，其中不乏笔试面试成绩头名者。上月底，一网友发帖称因为“有痘痘长得丑”，自己与网络警察失之交臂。 现行公务员录用体检标准制定于2005年，这部我国首个公务员录用体检“国标”，取消了2004年以前各地的诸多限制。但地方屡有歧视等情况发生。专家称，这和相关单位违规成本低有关。据...
iDNA周慧君：做网上基因“体检” 的生意
把唾液邮递出去，就能给自己的基因“体检”。武汉美女科学家周慧君，在国内首次将基因检测生意做到了互联网上。 周慧君是地道的武汉伢。武汉大学本科毕业后，她赴美留学。在异国他乡，她留下一连串璀璨的轨迹：美国康奈尔大学博士、斯坦福大学博士后。是全球323位美国医学遗产学会资历认证临床分...
瓶中基因联盟将于明年初发布参考材料，并首次发布基因型
作为一个致力于研究人类基因组测序参考材料的团体，瓶中基因联盟（Genome in a Bottle Consortium）计划于明年初发布其首个试点参考材料、高度表征的HapMap样本以及一组高度可信的基因组检测。 http://www.genomeinabottle.org/ 该团体最近发布了一组基于公开提供的测序数据之分析进...
PNAS：从基因组学角度剖析“你幸福吗？”
好的心态会对你的基因产生影响。在首个该类研究中，来自加州大学洛杉矶分校和北卡罗来纳大学的研究人员调查了积极心理状态对于人类基因表达的影响。他们发现，不同类型的快乐对人类基因组的影响有着很大的差异。研究报告在线发表在《PNAS》杂志上。 那些有着高水平实现幸福感（eudaimonic well-being，由深切地感受生活的目标和意义而获得的一种快...
武汉：悄然兴起基因检测 专家提醒谨防功能夸大
两个月前，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测，得知自己罹患乳腺癌风险较大，最终选择切除乳腺。 而在武汉，基因检测正悄然兴起，多家专门研究基因检测的企业，正在进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测、癌症风险检测等尝试。基因检测...
大肠癌患者KRAS基因检测的必要性
KRAS是一种重要原癌基因，在肿瘤细胞生长、增殖以及血管生成等过程的信号传导通路中起着“开关”作用，影响肿瘤的生长和扩散。KRAS基因检测有助于选出针对抗EGFR(表皮生长因子受体)靶向治疗药物有效的大肠癌患者，从而帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。 &...
重庆日报：今后给病人看病 可根据“基因”开药
7月25日,记者从2013重庆中美高端生物医药专项论坛上获悉,个性化医疗已成为一种趋势,今后医生在看病时,除了病症外,还可根据病人的基因,开出个性化药方。 “以著名女星茱莉为例,她切除乳腺就是因为检测出她带有一个缺陷基因,即BRCA1。”论坛上,美国马里兰大学的赵...