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专家访谈
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基因组测序降至“千元” 这次别再跳票了
基因测序仪器公司Illumina本周二发布了一款高端“工厂级”基因组测序仪。其特点是检测速度快，成本低，可真正实现业界宣传已久的“千元级”基因组测序服务。 基因测序公司打出1000美元的基因组测试服务的口号已经有几年时间了，虽然广告宣传得天花乱坠，但没有哪家公司真正能以1000美元价格完成测试。但随着新型基因测序仪的诞生，这一口号可能终将变...
千年基因：购入Illumina最新测序仪HiSeq X Ten
新年伊始，千年基因再次成为国内测序领域的领跑者，其总部Macrogen在全球率先购入Illumina最新推出的测序仪HiSeq X Ten，届时将成为全球第一家提供HiSeq X Ten测序服务的公司。同时，HiSeq X Ten超高的测序通量及超低的测序成本将使Macrogen开创大规模基因组测序的新纪元。 HiSeq X Ten是I...
Nature：1千美元的基因组时代真的降临了吗？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序”。《Natu...
Lancet：ProSavin三重基因疗法 帕金森病新希望
帕金森病是仅次于阿尔茨海默氏症，居第二位的最常见神经退行性疾病，全球有大约500万人受累于这一疾病。负责控制运动的大脑区域丧失多巴胺生成神经细胞导致了帕金森病症状的出现。 现在，根据发表在《...
行业标准缺失：导致不同基因检测公司检测报告大相径庭
事件回放： 《纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称“GTL”)和PathwayGenomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。详情参见：//m.kiriomini.com/art...
《纽约时报》记者接受3家基因公司测试 得到3种不同结果
基因图谱分析最近成为了美国科技界的热门话题，谷歌董事长埃里克·施密特(Eric Schmidt)也表示该市场发展潜力巨大。但实际测试结果却显示，其准确性还远远不够。《纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratorie...
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
古老谚语“You are what you eat” （人如其食）是指饮食可以反映一个人的健康状况与生活环境，而如果把谚语其中的“你”换成“你的肠道细菌”，那就再适合不过了。在每个人的肠道中居住着万亿的细菌，它们的编码基因总量大约是人类编码基因数目的 50-100 倍。这相当于在人体内存在另...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
基因差异决定了好药未必管用
山东省千佛山医院中心实验室专家常晓天,多年来一直从事易感基因和肿瘤标志物研究。 常晓天介绍,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基...
Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌，糖尿病
密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病。相关报道发表在近期Cancer Cell杂志上，研究采用小鼠为模型，科学家发现NCOA5基因在雄性雌性小鼠中都有表达，当NCOA5基因发生改变时，仅雄鼠会过多产生干细胞，最终导致肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma）。肝细胞性肝癌在男性中发病率比女性高二至...
上海瑞金医院：与华大基因联合发现胰岛素瘤致病基因
2013年12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，通过对10例胰岛素瘤患者样本进行外显子测序研究，发现位于转录因子YY1 (YIN-YANG 1)上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关，为今后功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供了新思路。最新研究成果于《自然．通讯》...
天津市第一中心医院：成立基因诊断实验室
日前，一中心举办2013年个体化用药前沿研讨会暨个体化基因诊断实验室揭牌仪式。此次会议的学术报告内容涵盖药物基因组学和个体化医疗多个前沿领域，包括药物基因组学与药品安全、药物基因组学与个体化医疗及转化医学。目的是促进临床个体化医学，探讨药物基因组学在个体化疾病治疗中的应用价值。 一中心医院个体化基因诊断实验室的成立通过个体化合理用药基因...
基因检测消费时代来临
当安吉丽娜·朱莉查出乳腺癌高危基因BRCA1时，为降低患乳腺癌风险，选择了接受双侧乳腺切除手术。术后，朱莉患乳腺癌的几率从87%降低到5%。人们在钦佩朱莉勇气的同时，也对基因检测技术感到惊奇。 &...
贝瑞和康：寻找基因检测的大市场入口？
因为一则来自大洋彼岸的消息，北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星博士为之一振： 11月19日，Illumina公司（NSDQ：ILMN）在美国圣地亚哥宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品与药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket cle...
新研究认为：冥想可改变基因表达
过去一直认为冥想技巧可以帮助纾压，对心理健康很有好处。美国、西班牙、法国最新研究发现，冥想会改变基因表达，进一步提升生理健康、增强身体修复能力。 研究团队以两组人为研究对象，其中一组成员经过一整天密集练习而知道一些冥想技巧，另一组成员没有经过训练，只进行静态活动，不说话。两组成员分别进行八小时冥想、静态活动后，研究人员分析发现，进行冥想...
理想遭遇现实，23andMe被迫暂停健康相关基因检测
23andMe 今天发布声明，表示应美国食品药物管理局（FDA）要求，该公司已经暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务。 23andMe 在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气，主要得益于亲民的价格及便利性——对着试管吐些口水，然后将试管寄给 23andMe，即可进行基因检测。生成的报告涉及 240 多项健康状况特点，甚至还包含家谱、病史...
基因治疗：研究人员首次将基因组编辑技术纠正遗传缺陷
研究人员首次将基因组编辑技术 CRISPR 运用于人类细胞，距离现在还不到 1 年的时间。很快地这一技术便已星火燎原。现在来自上海生科院生物化学与细胞生物学研究所和荷兰 Hubrecht 研究所的两个独立研究小组证实，可以利用 CRISPR...
华大健康联合Sir Ganga Ram Hospital在印度开展无创产前基因检测
2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量...
不得不问：关于基因测序，中国还差什么？
从安吉丽娜·朱莉进行乳腺癌基因检测、个性化DNA检测被美国《时代》杂志评为年度最佳发明，到转基因食品大讨论，再到复旦大学日前关于曹操家族DNA的研究成果……今天，“基因”已当之无愧地成为一个全民话题。 2003年，人类绘制成功第一幅基因组工程（HGP）草图。10年来，由中国完成的基因测序物种目前已占全球一半以上，然而，专家表示，增强创新能...
23andMe遇到麻烦了 被FDA禁止销售其基因检测试剂盒
科技带来进步也带来问题，如果恰跟食物或放医疗有关的话，也会让 FDA 闲不住。此前 FDA 勒令初创公司 23andMe 于 11 月 22 日之前停止售卖其基因检测装置（试剂盒），甚至还写了一封信说，既然 23andMe 提供的是医疗设备，那么在上市之前就要接受 FDA 的监管。 人们使用 DNA 检测装置主要是为了检测重大疾病的发生机率...