被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙

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 专家简介 

学术任职：上海交通大学医学院客座副教授，上海健康医学院兼职教授；中国医药质量管理协会医学检验质量管理专委会副主任委员；中国生物工程学会细胞分析专业委员会委员；中国免疫学会血液免疫分会临床流式细胞术学组常务委员，上海市医学会检验分会流式和细胞分析学组副组长；上海医师协会检验医师分会区域检验中心工作组副组长；上海市分子诊断技术评审专家

长期从事免疫学、白血病免疫学诊断和实验室管理工作。以第一负责人获上海市科委创新计划资助课题一项，上海市自然科学基金资助课题两项，获上海市卫健委资助课题两项，上海市重点学科——儿科学基金资助项目一项。以第一作者发表中文和SCI论著十余篇。曾作为访问学者前往美国、瑞士和西班牙进行访问学习。

上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿童内分泌遗传科，上海市儿童罕见病诊治中心。上海儿童内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会儿科学分会儿童内分泌遗传代谢学组委员，擅长矮小、早发育、骨骼畸形、发育落后、戈谢病、尼曼匹克病等疾病的诊治。曾入选上海市青年启明星计划及跟踪计划。承担国家自然科学基金4项，及教育部、上海市科委，上海市教委和上海市卫生局资助的项目共10余项。入选上海市科委青年科技“启明星”及跟踪计划和上海交通大学医学院“高峰高原”计划。发表第一作者及通讯作者SCI论文30余篇。《中华儿科杂志》编委、《临床儿科杂志》编委。

中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员; 中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组委员；上海市医学会神经内科专科分会 神经免疫遗传生化学组 委员/副组长；上海市医师协会神经内科医师分会委员；风信子亨廷顿病关爱中心理事；曾获第三届“中国杰出神经内科青年医师”、上海市高峰高原双百人计划、上海市卫生健康领军人才等。致力于运动障碍、脑白质病、神经遗传疾病的临床和转化研究工作。先后主持国家自然科学基金5项。在国内外杂志发表包括Brain、Neurology，MDS等在内的国内外论文100余篇。

复旦大学生物化学与分子生物学博士，江苏省医学会医学遗传分会委员，小彩虹遗传学者群成员，江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会围产学组委员，江苏省“双创博士”项目资助对象。博士研究方向为辅助生殖周期失败的遗传学基础，以第一作者和共同第一作者发表多篇sci论文，累积影响因子超过20分。曾就职于基因检测公司医学遗传部，从事测序数据的医学解读、检测报告撰写、检测产品开发与升级等工作。擅长基因检测数据分析与遗传咨询。目前主要研究与工作方向是遗传性疾病致病基因的寻找，致病变异的确认与遗传咨询。

药物代谢与动力学专业，从事质谱分析近20年，曾在中科院广州生物医药健康研究院及SCIEX公司有多年的质谱相关工作经历和实战经验，目前在丹纳赫生命科学平台从事新技术、新方法、创新工作流程的业务及市场推广和战略制定工作。

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